Liebe Patientinnen und Patienten,
liebe Eltern, 

Cystinose ist eine angeborene, vererbte Stoffwechselstörung, die zu einer Speicherung von Cystin in den Zellen vieler Organe des Körpers führt. Der Erbgang dieser Erkrankung ist autosomal-rezessiv, das heißt: Wenn beide Eltern einen Gendefekt in sich tragen, der sie nicht krank macht, kann es sein, dass ihr Kind beide Gene erbt und z.B. mit Cystinose geboren wird. Die Häufigkeit der Cystinose liegt bei etwa 1:100.000 bis 1:200.000 Geburten, in Deutschland sind etwa 120 Familien betroffen. Es ist für Eltern daher kaum möglich, von diesem seltenen Gendefekt zu wissen. Unseres Wissens werden etwa 2 bis 3 Kinder jedes Jahr in Deutschland neu diagnostiziert.

Ihre
Priv.-Doz. Dr. med. Katharina Hohenfellner